Poradnia Genetyczna -

Informacje dla lekarza

genetyka

Poradnia Genetyczna świadczy usługi w zakresie poradnictwa genetycznego i diagnostyki genetycznej.

Zasady kierowania pacjentów na porady i badania genetyczne:

Aby skierować pacjenta na genetyczną poradę specjalistyczną z badaniem lub bez badania genetycznego należy wypełnić druk skierowania. W przypadku kierowania małżeństw lub rodzin (np. w poronieniach nawykowych u kobiet) skierowanie powinno być wystawione oddzielnie dla każdego kierowanego.

Lekarz kierujący (posiadający umowę z NFZ) nie ponosi żadnych kosztów związanych z konsultacjami i diagnostyką genetyczną pacjentów.

Koszty porady oraz zleconych w Poradni Genetycznej przez lekarza genetyka badań genetycznych ponosi w całości NFZ. Ze względu konieczność przeprowadzania 2-3 krotnych konsultacji u pacjentów w Poradni Genetycznej lekarz kierujący powinien zaznaczyć na skierowaniu opcję "objęcie leczeniem specjalistycznym"".

Lekarze kierujący pacjentów ze szpitala w ramach kontraktu NFZ na leczenie szpitalne wystawiają skierowanie:

1. na poradę specjalistyczną (jeśli oczekują tylko porady genetycznej)
2. na poradę i określone badania genetyczne (druk: skierowanie na poradę specjalistyczną i druk: zlecenie wykonania badania diagnostycznego)
3. tylko na badanie genetyczne (druk: zlecenie wykonania badania diagnostycznego).

W każdym z tych przypadków za poradę i/lub badanie koszty ponosi szpital kierujący.

Termin porady i badania należy wcześniej uzgodnić:

.......◊ Telefonicznie pod numerami telefonów:
071 784 12 33 oraz 071 784 12 60,

.......◊ Osobiście:
Poradnia Genetyczna, ul. Marcinkowskiego 1, Wrocław

.......◊ Za pośrednictwem poczty elektronicznej:
poradniagenetyczna@fundacjaam.pl

Najczęściej pobierany jest materiał:

I. na badanie cytogenetyczne - krew żylna - pobrana jałowo i transportowana w probówkach (2-5 ml) z heparyną.
II. na badanie molekularne - krew żylna - pobrana jałowo i transportowana w probówkach (2-5 ml) z EDTA lub cytrynianem.

PORADY GENETYCZNE

Na poradę genetyczną należy kierować pacjentów w następujących przypadkach:

* Podejrzenie chorób genetycznych: zespołów chromosomowych i chorób monogenowych (w tym chorób wieku dojrzałego, jak np.: choroba Huntingtona)
* Obecność wad wrodzonych i/lub cech dysmorfii
* Niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienie rozwoju psychoruchowego u dzieci
* Zaburzenie determinacji płci, nieprawidłowy rozwój płciowy, niepłodność
* Niepowodzenia rozrodu: co najmniej dwa poronienia samoistne i/lub obumarcie ciąży, martwe porody, niemożność zajścia w ciążę (niepłodność pierwotna lub wtórna)
* Pokrewieństwo małżonków
* Podejrzenie występowania nowotworów dziedzicznych w rodzinie
* Narażenie na działanie czynników mutagennych osób w wieku rozrodczym

W ramach diagnostyki prenatalnej należy kierować pacjentki w ciąży, spełniające co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

1. wiek matki powyżej 35 lat;
2. wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
3. stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
4. stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;
5. stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady/wad płodu.
Design by len